Enviado em: 06/05/2021
Uma anemia que pode ser transmitida de pais para filhos. Será que isso é possível? Conheça um pouco mais a Talassemia, doença que, segundo a Organização Mundial de Saúde, afeta gravemente cerca de 60.000 crianças nascidas a cada ano no mundo. Ela faz parte de um grupo de doenças do sangue chamado de hemoglobinopatias, as doenças da hemoglobina.
O nosso sangue é composto por diferentes tipos de células, como por exemplo os leucócitos (conhecidos como glóbulos brancos) e as hemácias (conhecidas como glóbulos vermelhos). Esse último grupo de células é o responsável pelo transporte de oxigênio no organismo, o qual é carregado nas hemácias por meio de uma molécula chamada hemoglobina. Logo, alterações nas hemoglobinas acabam interferindo na distribuição do oxigênio, ocasionando uma anemia.
Para entender um pouco mais as hemoglobinas, saiba que elas são formadas por duas cadeias de uma proteína chamada globina, do tipo alfa e do tipo beta, sendo essas cadeias unidas por um átomo de ferro. A Talassemia caracteriza-se então por alterações na produção dessas globinas, que ocorrem devido a mutações genéticas.
E, como você deve se lembrar das aulas de biologia, alterações no nosso DNA, como as mutações, podem ser hereditárias, sendo transmitidas de pais para filhos. Dependendo de qual tipo de globina está com a produção defeituosa, alfa ou beta, a Talassemia pode se classificar em dois tipos: Talassemia alfa ou Talassemia beta.
Talassemia alfa
Este tipo de Talassemia ocorre pela presença de mutações no cromossomo 16 (lembre-se que nosso DNA é organizado nas células na forma de cromossomos, sendo que possuímos 23 pares de cromossomos). É no cromossomo 16 que se encontra o gene que leva à produção da globina alfa. Dependendo das mutações que existem nesse gene, a Talassemia pode se manifestar de quatro diferentes maneiras:
- Portador silencioso
- Traço talassêmico alfa
- Doença da hemoglobina H
- Síndrome da Hidropsia fetal da hemoglobina Bart`s
O indivíduo não apresenta sintomas clínicos.
O indivíduo apresenta uma anemia discreta.
O indivíduo apresenta uma anemia de nível moderado a grave.
Nesta manifestação da doença, a anemia é tão grave que se torna incompatível com a vida.
Talassemia beta
Este tipo de Talassemia ocorre pela presença de mutações no cromossomo 11, no qual está presente o gene que leva à produção da globina beta. Dependendo das mutações que existem nesse gene, a Talassemia pode se manifestar de três diferentes maneiras:
- Talassemia maior
- Talassemia intermediária
- Talassemia menor
O indivíduo apresenta uma anemia grave, necessitando de transfusões de sangue a cada 2-4 semanas, desde o início da vida.
O indivíduo apresenta uma anemia de leve a grave, podendo necessitar de transfusões de sangue esporadicamente.
O indivíduo apresenta traços da doença, uma anemia leve sem sintomas clínicos, sendo então um portador do gene defeituoso.
Diagnóstico
O diagnóstico laboratorial da Talassemia é realizado por meio de hemograma e um teste chamado de eletroforese de hemoglobina, capaz de identificar alterações na hemoglobina a partir do peso e tamanho da molécula. Também podem ser realizados testes genéticos para identificar qual a mutação exata que o indivíduo apresenta.
A Talassemia alfa pode ser identificada durante a triagem neonatal, no chamado “teste do pezinho”, no qual pode ser detectada a presença da hemoglobina Bart`s. Já o traço talassêmico, assim como a talassemia beta menor, não podem ser identificadas pelo teste do pezinho. Por mais que pessoas com esses tipos de talassemia não apresentem sintomas clínicos, é importante identificá-las.
Estima-se que existam cerca de mil pessoas no Brasil com formas graves de Talassemia. Para estes indivíduos, as transfusões de sangue são a principal forma de tratamento, sendo essenciais para sua sobrevivência. Um grande motivo para que você se torne um doador de sangue!
Instituto de Estudos do Mar Almirante Paulo Moreira
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