Afeta 1 a cada 2 mil meninos e 1 a cada 4 mil meninas. É uma deficiência intelectual que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção (pode ser facilmente confundida com autismo). Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente.

Afeta, aproximadamente, 1 criança a cada 10.000 nascimentos. É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos.

É uma doença genética e hereditária que aflige cerca de 12 mil pessoas em todo o país. A estimativa é que 1 a cada 20 mil crianças tenham ossos de vidro. A causa é a incapacidade de o organismo produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, cuja função é dar força e sustentação aos ossos, fazendo com que se quebrem com muita facilidade. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas.

Grupo de 11 doenças metabólicas hereditárias provocadas por uma falha na produção de enzimas responsáveis pela digestão dos açúcares complexos, danificando órgãos. Os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa, por isso, os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Entre os sintomas mais comuns estão a rigidez nas articulações, problemas nos ossos, coração, olhos, ouvidos e no sistema nervoso central.

Afeta aproximadamente 1 a cada 50 mil pessoas. A doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase. Esta mutação causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais, mucosas intestinais e laringe.